第六十九章（1/4）

黏多糖贮积症,一种因为自身无法合成能够代谢黏多糖的酶，造成黏多糖在体内各器官不断累积,到达一定程度即发病。

随着病情进展,患儿会出现智力障碍、骨骼变形、肝脾肿大等症状，其中还有一条心脏病变，“大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。”

这是一种发病年龄在六个月到六岁不等，病程严重的患儿平均寿命是十岁的儿科罕见病。

在沈延卿的记忆中,念书时曾跟专攻先心病方向的师姐去到很多地方走访调查,有时也会接触到一些成员有罕见病的家庭,他发现,被罕见病击中的家庭,往往处于布满阴霾和风雨飘摇之中。

那是笼罩在一个家庭上空的梅雨季,漫长得看不到尽头，贯穿始终。

他一边看着文献，一边听林教授说起关于这个病人的事。

“我上两个星期去京市开会去了嘛,前几天回来,科室的实习生才说有病人在找过我,说是要检查一下小孩的智力问题,我心想我这里也测不了智商呀。”

“刚好那个学生让病人留了联系电话,我就打电话去问呀,病人告诉我呢,是她的大女儿，六个月的时候就一直腹泻，从小身体不好,也睡不好,总是哭个不停。”

“慢慢的呢，就发现她跟其他的小孩子不太一样，三岁读书，送去幼儿园也坐不住，四岁的时候因为尿在裤子里，老师就说可能这个小孩发育有点迟缓，劝退了。”

“接回来没多久，听说当地有一家针对智力迟缓和自闭症儿童的康复学校，她就送过去了，去了一年多，现在差不多六岁了，没有一点儿好转，哭倒是少了，变成无法抑制的笑，一笑就要笑两个钟，别人介绍说可以考虑干细胞移植，干细胞移植需要脐带血，她跟丈夫就决定怀二胎。”

并且查到林教授在儿科领域名声在外，也顾不得对不对症，直接千里迢迢赶来容城，希望为女儿再做一次全面检查。

没想到扑了个空。

林教授叹了口气，“我听着她讲的，说以前检查小孩就有肝脾肿大的现象，她说是吃太多药吃的，我不放心，就叫她加我微信，视频看看那个孩子。”

“表面上看像智力迟缓，但又不完全像，面容粗糙，爪形手……我也不敢就下定论，就让她先把检查结果都复印了给我寄过来。”

说着他努努嘴，“喏，就是你手上这些。我早上看了一早上呀，越看越不对劲，她的心脏也不好，老陈今天没来，我也没个商量的，就来找你问问。”

他说的老陈是心外科陈秀生主任的老父亲，儿科遗传病领域的泰斗，今年已经八十多了，还奋战在临床一线，只是身体不大好，有时不来医院。

沈延卿一时失笑，但对比了文献给出的诊断标准，他还是倾向于认同林教授的判断。

“双心房影，梨形心……心电图和超声心动图的结果都不好，黏多糖症晚期才会累及心脏瓣膜罢？”

“是啊，可不是么，其实这种病啊……”老教授又叹了口气，往椅背上一靠，“干细胞移植意义不大，最多延缓一下进程，生活质量还是那么糟糕。”

移植之前都要做化疗，做化疗就会有很多副作用出现，有的孩子受不住，没等移植就走了，还有的孩子撑到了移植，又在出仓后因为一系列的排异反应，也走了。